Một trường hợp đặc biệt tại Trung tâm Nhi khoa, Bệnh viện Bạch Mai, đã khiến các bác sĩ phải thực hiện một cuộc “săn lùng” nguyên nhân để đưa ra chẩn đoán chính xác. Một bé trai 7 tuổi được đưa đến bệnh viện với tình trạng tăng amylase máu cao bất thường. Trước đó, cháu bé đã được chẩn đoán mắc sởi và điều trị tại một bệnh viện tuyến trung ương. Tuy nhiên, sau đó, bé xuất hiện các triệu chứng nôn và đau bụng.
Khi được chuyển đến Trung tâm Nhi khoa, Bệnh viện Bạch Mai, các bác sĩ đã tiến hành các xét nghiệm và siêu âm bụng. Kết quả siêu âm cho thấy không có bất thường gì. Dựa trên các triệu chứng và kết quả xét nghiệm ban đầu, các bác sĩ nghi ngờ bé trai có thể mắc viêm tụy cấp do nhiều nguyên nhân như: viêm tạng dịch tồn dư sau sởi hoặc các nguyên nhân khác.
Các chỉ số amylase trong máu của bé trai tăng rất cao nên quá trình điều trị và theo dõi được bác sĩ rất chú trọng. Trong các trường hợp tăng amylase máu, viêm tụy cấp là tình trạng cần phải theo dõi và điều trị khẩn cấp. Việc xác định nguyên nhân gây tăng enzym amylase giúp đưa ra phương pháp điều trị hiệu quả và phù hợp. Để khẳng định chẩn đoán và tìm nguyên nhân gây bệnh, các bác sĩ đã phối hợp với phòng xét nghiệm tiến hành các xét nghiệm cần thiết.
Sau quá trình xét nghiệm và theo dõi, các bác sĩ đã phát hiện ra tình trạng macroamylasemia ở bé trai. Đây là một tình trạng hiếm gặp, lành tính, do một phần amylase trong máu không thể lọc qua thận và tích tụ lại. Do đó, dẫn đến tình trạng tăng amylase máu dai dẳng. Phát hiện này đã giúp gia đình và bác sĩ hiểu rõ hơn về tình trạng của bé trai, từ đó có biện pháp điều trị và theo dõi thích hợp.
Trường hợp bé trai với tình trạng tăng amylase máu cao bất thường do macroamylasemia là một ví dụ quan trọng về tầm quan trọng của việc tìm kiếm nguyên nhân chính xác trong chẩn đoán và điều trị bệnh. Nhờ có sự hợp tác chặt chẽ giữa bác sĩ và phòng xét nghiệm, cháu bé đã tránh được những can thiệp y tế không cần thiết và giảm gánh nặng kinh tế cho gia đình. Hơn nữa, đây cũng là một minh chứng cho sự cần thiết phải áp dụng kiến thức và kỹ năng chuyên môn sâu trong điều trị các trường hợp hiếm gặp.
